| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23333740A>C | CA16041608 | SACS | c.2185+20045T>G (n.2185+20045T>G) c.10163T>G (p.Leu3388Ter) c.6445+3682T>G (n.6445+3682T>G) c.2177-4256T>G (n.2177-4256T>G) c.2292-3788T>G (n.2292-3788T>G) c.2319-3788T>G (n.2319-3788T>G) c.2204-4256T>G (n.2204-4256T>G) n.4543-4256T>G c.2186-12066T>G (n.2186-12066T>G) c.2221-4256T>G (n.2221-4256T>G) c.2186-11096T>G (n.2186-11096T>G) c.10136T>G (p.Leu3379Ter) c.2186-4256T>G (n.2186-4256T>G) c.2432-4256T>G (n.2432-4256T>G) c.7886T>G (p.Leu2629Ter) c.1058-4256T>G (n.1058-4256T>G) c.2130-4256T>G c.9695T>G (p.Leu3232Ter) c.10187T>G (p.Leu3396Ter) c.10154T>G (p.Leu3385Ter) c.10127T>G (p.Leu3376Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23333740A>T | CA387512893 | SACS | c.2185+20045T>A (n.2185+20045T>A) c.10163T>A (p.Leu3388Ter) c.6445+3682T>A (n.6445+3682T>A) c.2177-4256T>A (n.2177-4256T>A) c.2292-3788T>A (n.2292-3788T>A) c.2319-3788T>A (n.2319-3788T>A) c.2204-4256T>A (n.2204-4256T>A) n.4543-4256T>A c.2186-12066T>A (n.2186-12066T>A) c.2221-4256T>A (n.2221-4256T>A) c.2186-11096T>A (n.2186-11096T>A) c.10136T>A (p.Leu3379Ter) c.2186-4256T>A (n.2186-4256T>A) c.2432-4256T>A (n.2432-4256T>A) c.7886T>A (p.Leu2629Ter) c.1058-4256T>A (n.1058-4256T>A) c.2130-4256T>A c.9695T>A (p.Leu3232Ter) c.10187T>A (p.Leu3396Ter) c.10154T>A (p.Leu3385Ter) c.10127T>A (p.Leu3376Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23333740A>G | CA387512892 | SACS | c.2185+20045T>C (n.2185+20045T>C) c.10163T>C (p.Leu3388Ser) c.6445+3682T>C (n.6445+3682T>C) c.2177-4256T>C (n.2177-4256T>C) c.2292-3788T>C (n.2292-3788T>C) c.2319-3788T>C (n.2319-3788T>C) c.2204-4256T>C (n.2204-4256T>C) n.4543-4256T>C c.2186-12066T>C (n.2186-12066T>C) c.2221-4256T>C (n.2221-4256T>C) c.2186-11096T>C (n.2186-11096T>C) c.10136T>C (p.Leu3379Ser) c.2186-4256T>C (n.2186-4256T>C) c.2432-4256T>C (n.2432-4256T>C) c.7886T>C (p.Leu2629Ser) c.1058-4256T>C (n.1058-4256T>C) c.2130-4256T>C c.9695T>C (p.Leu3232Ser) c.10187T>C (p.Leu3396Ser) c.10154T>C (p.Leu3385Ser) c.10127T>C (p.Leu3376Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23333740A= | CA2078633510 | SACS | c.2185+20045T= (n.2185+20045T=) c.10163T= (p.Leu3388=) c.6445+3682T= (n.6445+3682T=) c.2177-4256T= (n.2177-4256T=) c.2292-3788T= (n.2292-3788T=) c.2319-3788T= (n.2319-3788T=) c.2204-4256T= (n.2204-4256T=) n.4543-4256T= c.2186-12066T= (n.2186-12066T=) c.2221-4256T= (n.2221-4256T=) c.2186-11096T= (n.2186-11096T=) c.10136T= (p.Leu3379=) c.2186-4256T= (n.2186-4256T=) c.2432-4256T= (n.2432-4256T=) c.7886T= (p.Leu2629=) c.1058-4256T= (n.1058-4256T=) c.2130-4256T= c.9695T= (p.Leu3232=) c.10187T= (p.Leu3396=) c.10154T= (p.Leu3385=) c.10127T= (p.Leu3376=) | dbSNP |