| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50084836G>A | CA16042032 | MLC1 | c.67C>T (p.Gln23Ter) n.462C>T n.572C>T n.340C>T c.-59+519C>T (n.-59+519C>T) n.414C>T n.198C>T n.591C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50084836G= | CA2410658378 | MLC1 | c.67C= (p.Gln23=) n.462C= n.572C= n.340C= c.-59+519C= (n.-59+519C=) n.414C= n.198C= n.591C= | dbSNP |