Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.150972696G>T | CA355012278 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.13C>A (p.Gln5Lys) n.19C>A n.19G>T n.304C>A n.325C>A n.32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.150972696G>A | CA16040903 | CLRN1,CLRN1-AS1 | c.13C>T (p.Gln5Ter) n.19C>T n.19G>A n.304C>T n.325C>T n.32C>T | ClinVar dbSNP |