| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71439084C>T | CA16041554 | DHCR7 | c.627-1G>A (n.627-1G>A) c.453-1G>A (n.453-1G>A) c.678-1G>A (n.678-1G>A) c.663-1G>A (n.663-1G>A) n.666G>A c.42-1G>A (n.42-1G>A) c.531-1G>A (n.531-1G>A) n.122-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71439084C= | CA1981488637 | DHCR7 | c.627-1G= (n.627-1G=) c.453-1G= (n.453-1G=) c.678-1G= (n.678-1G=) c.663-1G= (n.663-1G=) n.666G= c.42-1G= (n.42-1G=) c.531-1G= (n.531-1G=) n.122-1G= | dbSNP |