| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80177584G>A | CA16041760 | FAH | n.1049+1G>A c.960+1G>A (n.960+1G>A) n.2574+1G>A c.750+1G>A (n.750+1G>A) n.177+1G>A c.58+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80177584G= | CA2190340929 | FAH | n.1049+1G= c.960+1G= (n.960+1G=) n.2574+1G= c.750+1G= (n.750+1G=) n.177+1G= c.58+1G= | dbSNP |