| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6391622C>T | CA16041479 | SMPD1 | c.557C>T (p.Pro186Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) c.-95-168C>T (n.-95-168C>T) c.438+119C>T (n.438+119C>T) n.375-384C>T n.855C>T c.-405C>T (n.-405C>T) n.742C>T n.623+119C>T n.682C>T n.563+119C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.6391622C= | CA1950146221 | SMPD1 | c.557C= (p.Pro186=) c.554C= (p.Pro185=) c.-95-168C= (n.-95-168C=) c.438+119C= (n.438+119C=) n.375-384C= n.855C= c.-405C= (n.-405C=) n.742C= n.623+119C= n.682C= n.563+119C= | dbSNP |