| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72353714del | CA16041739 | HEXA | n.2270del c.436del (p.Val146PhefsTer?) c.480-536del (n.480-536del) c.*98del (n.*98del) c.676+1845del (n.676+1845del) n.467del c.254-2480del (n.254-2480del) c.*239del (n.*239del) c.*334del (n.*334del) c.412+1845del (n.412+1845del) c.620del (n.620del) n.2274del c.884del (n.884del) c.*236+1845del (n.*236+1845del) c.767del (n.767del) c.503+1845del (n.503+1845del) c.469del (p.Val157PhefsTer?) c.308del c.413-536del (n.413-536del) c.461-536del n.5840del n.417+1845del n.937del n.478del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72353714C= | CA3212402729 | HEXA | n.2270G= c.436G= (p.Val146=) c.480-536G= (n.480-536G=) c.*98G= (n.*98G=) c.676+1845G= (n.676+1845G=) n.467G= c.254-2480G= (n.254-2480G=) c.*239G= (n.*239G=) c.*334G= (n.*334G=) c.412+1845G= (n.412+1845G=) c.620G= (n.620G=) n.2274G= c.884G= (n.884G=) c.*236+1845G= (n.*236+1845G=) c.767G= (n.767G=) c.503+1845G= (n.503+1845G=) c.469G= (p.Val157=) c.308G= c.413-536G= (n.413-536G=) c.461-536G= n.5840G= n.417+1845G= n.937G= n.478G= | dbSNP |