| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23338407G>T | CA16041631 | SACS | c.2185+15378C>A (n.2185+15378C>A) c.5496C>A (p.Cys1832Ter) c.5460C>A (p.Cys1820Ter) c.2177-8923C>A (n.2177-8923C>A) c.2291+3178C>A (n.2291+3178C>A) c.2318+3178C>A (n.2318+3178C>A) c.2203+8404C>A (n.2203+8404C>A) n.4543-8923C>A c.2220+8404C>A (n.2220+8404C>A) c.5469C>A (p.Cys1823Ter) c.2186-8923C>A (n.2186-8923C>A) c.2431+3038C>A (n.2431+3038C>A) c.3219C>A (p.Cys1073Ter) c.1058-8923C>A (n.1058-8923C>A) c.2129+3038C>A c.5028C>A (p.Cys1676Ter) c.5520C>A (p.Cys1840Ter) c.5487C>A (p.Cys1829Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23338407G= | CA2078629266 | SACS | c.2185+15378C= (n.2185+15378C=) c.5496C= (p.Cys1832=) c.5460C= (p.Cys1820=) c.2177-8923C= (n.2177-8923C=) c.2291+3178C= (n.2291+3178C=) c.2318+3178C= (n.2318+3178C=) c.2203+8404C= (n.2203+8404C=) n.4543-8923C= c.2220+8404C= (n.2220+8404C=) c.5469C= (p.Cys1823=) c.2186-8923C= (n.2186-8923C=) c.2431+3038C= (n.2431+3038C=) c.3219C= (p.Cys1073=) c.1058-8923C= (n.1058-8923C=) c.2129+3038C= c.5028C= (p.Cys1676=) c.5520C= (p.Cys1840=) c.5487C= (p.Cys1829=) | dbSNP |