| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108899821C>T | CA16041295 | ELP1 | c.2204+1G>A (n.2204+1G>A) c.*814+1G>A (n.*814+1G>A) n.4011+1G>A n.2509+1G>A c.1862+1G>A (n.1862+1G>A) c.*1428+1G>A (n.*1428+1G>A) n.4031+1G>A n.4000+1G>A c.2235+1G>A (n.2235+1G>A) n.3877+1G>A c.2297+1G>A (n.2297+1G>A) n.5252+1G>A n.3838+1G>A c.*3273+1G>A (n.*3273+1G>A) n.5819+1G>A c.*1447+1G>A (n.*1447+1G>A) n.3989+1G>A n.4032+1G>A c.2105+1G>A (n.2105+1G>A) n.6673+1G>A c.1157+1G>A (n.1157+1G>A) n.2520+1G>A n.2531+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.108899821C= | CA1871337574 | ELP1 | c.2204+1G= (n.2204+1G=) c.*814+1G= (n.*814+1G=) n.4011+1G= n.2509+1G= c.1862+1G= (n.1862+1G=) c.*1428+1G= (n.*1428+1G=) n.4031+1G= n.4000+1G= c.2235+1G= (n.2235+1G=) n.3877+1G= c.2297+1G= (n.2297+1G=) n.5252+1G= n.3838+1G= c.*3273+1G= (n.*3273+1G=) n.5819+1G= c.*1447+1G= (n.*1447+1G=) n.3989+1G= n.4032+1G= c.2105+1G= (n.2105+1G=) n.6673+1G= c.1157+1G= (n.1157+1G=) n.2520+1G= n.2531+1G= | dbSNP |