| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179552617G>A | CA16040666 | AXDND1,NPHS2 | c.859C>T (p.Gln287Ter) c.3032-1895G>A (n.3032-1895G>A) c.655C>T (p.Gln219Ter) c.2612-1895G>A (n.2612-1895G>A) c.*1011-1895G>A (n.*1011-1895G>A) n.471-1895G>A n.911-1895G>A n.1551G>A c.*1301-1895G>A (n.*1301-1895G>A) c.*1207-1895G>A (n.*1207-1895G>A) n.3152-1895G>A c.682C>T (p.Gln228Ter) c.3038-1895G>A (n.3038-1895G>A) c.2975-1895G>A (n.2975-1895G>A) c.2930-1895G>A (n.2930-1895G>A) c.2912-1895G>A (n.2912-1895G>A) c.2816-1895G>A (n.2816-1895G>A) c.2810-1895G>A (n.2810-1895G>A) c.2741-1895G>A (n.2741-1895G>A) c.2402-1895G>A (n.2402-1895G>A) c.1961-1895G>A (n.1961-1895G>A) c.2297-1895G>A (n.2297-1895G>A) c.2159-1895G>A (n.2159-1895G>A) c.526C>T (p.Gln176Ter) c.*62C>T (n.*62C>T) n.3080-1895G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179552617G= | CA1210317635 | AXDND1,NPHS2 | c.859C= (p.Gln287=) c.3032-1895G= (n.3032-1895G=) c.655C= (p.Gln219=) c.2612-1895G= (n.2612-1895G=) c.*1011-1895G= (n.*1011-1895G=) n.471-1895G= n.911-1895G= n.1551G= c.*1301-1895G= (n.*1301-1895G=) c.*1207-1895G= (n.*1207-1895G=) n.3152-1895G= c.682C= (p.Gln228=) c.3038-1895G= (n.3038-1895G=) c.2975-1895G= (n.2975-1895G=) c.2930-1895G= (n.2930-1895G=) c.2912-1895G= (n.2912-1895G=) c.2816-1895G= (n.2816-1895G=) c.2810-1895G= (n.2810-1895G=) c.2741-1895G= (n.2741-1895G=) c.2402-1895G= (n.2402-1895G=) c.1961-1895G= (n.1961-1895G=) c.2297-1895G= (n.2297-1895G=) c.2159-1895G= (n.2159-1895G=) c.526C= (p.Gln176=) c.*62C= (n.*62C=) n.3080-1895G= | dbSNP |