| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80117111T>A | CA16041906 | GAA | c.2331+2T>A (n.2331+2T>A) c.*469+2T>A (n.*469+2T>A) n.284+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80117111T= | CA2277817316 | GAA | c.2331+2T= (n.2331+2T=) c.*469+2T= (n.*469+2T=) n.284+2T= | dbSNP |
| 17 | g.80117111T>C | CA401324959 | GAA | c.2331+2T>C (n.2331+2T>C) c.*469+2T>C (n.*469+2T>C) n.284+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |