| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17461713C>A | CA379778683 | ABCC8 | n.648+1725G>T n.705G>T n.761G>T c.692G>T (p.Trp231Leu) n.792G>T n.766G>T n.622G>T n.810G>T n.788G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.571G>T n.723G>T n.646G>T c.676G>T c.865G>T c.671G>T (p.Trp224Leu) c.570G>T (p.Leu190=) c.590G>T (p.Trp197Leu) n.755G>T c.-826G>T (n.-826G>T) c.-1952G>T (n.-1952G>T) n.764G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17461713C>T | CA16041456 | ABCC8 | n.648+1725G>A n.705G>A n.761G>A c.692G>A (p.Trp231Ter) n.792G>A n.766G>A n.622G>A n.810G>A n.788G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.571G>A n.723G>A n.646G>A c.676G>A c.865G>A c.671G>A (p.Trp224Ter) c.570G>A (p.Leu190=) c.590G>A (p.Trp197Ter) n.755G>A c.-826G>A (n.-826G>A) c.-1952G>A (n.-1952G>A) n.764G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.17461713C>G | CA379778687 | ABCC8 | n.648+1725G>C n.705G>C n.761G>C c.692G>C (p.Trp231Ser) n.792G>C n.766G>C n.622G>C n.810G>C n.788G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.571G>C n.723G>C n.646G>C c.676G>C c.865G>C c.671G>C (p.Trp224Ser) c.570G>C (p.Leu190=) c.590G>C (p.Trp197Ser) n.755G>C c.-826G>C (n.-826G>C) c.-1952G>C (n.-1952G>C) n.764G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17461713C= | CA1955154518 | ABCC8 | n.648+1725G= n.705G= n.761G= c.692G= (p.Trp231=) n.792G= n.766G= n.622G= n.810G= n.788G= c.*397G= (n.*397G=) c.571G= n.723G= n.646G= c.676G= c.865G= c.671G= (p.Trp224=) c.570G= (p.Leu190=) c.590G= (p.Trp197=) n.755G= c.-826G= (n.-826G=) c.-1952G= (n.-1952G=) n.764G= | dbSNP |