| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8811086T>C | CA16041798 | PMM2 | n.3523T>C c.355T>C (p.Phe119Leu) c.186T>C (p.Leu62=) c.*70-552T>C (n.*70-552T>C) c.348-552T>C (n.348-552T>C) c.*344-552T>C (n.*344-552T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.326T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.274T>C (p.Phe92Leu) c.*208T>C (n.*208T>C) c.179-556T>C (n.179-556T>C) c.179-552T>C (n.179-552T>C) c.106T>C (p.Phe36Leu) c.-21T>C (n.-21T>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.8811086T= | CA2206135693 | PMM2 | n.3523T= c.355T= (p.Phe119=) c.186T= (p.Leu62=) c.*70-552T= (n.*70-552T=) c.348-552T= (n.348-552T=) c.*344-552T= (n.*344-552T=) c.*77T= (n.*77T=) c.326T= c.*153T= (n.*153T=) c.274T= (p.Phe92=) c.*208T= (n.*208T=) c.179-556T= (n.179-556T=) c.179-552T= (n.179-552T=) c.106T= (p.Phe36=) c.-21T= (n.-21T=) | dbSNP |