| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6390791dup | CA2573147169 | SMPD1 | c.193dup (p.Ser65PhefsTer?) c.-96+152dup (n.-96+152dup) n.352dup n.491dup c.-769dup (n.-769dup) n.378dup n.318dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6390791del | CA16041475 | SMPD1 | c.193del (p.Ser65LeufsTer12) c.-96+152del (n.-96+152del) n.352del n.491del c.-769del (n.-769del) n.378del n.318del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |