| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12891901del | CA16041964 | GCDH | c.198del (p.Ile67SerfsTer?) n.239del n.563del n.234del n.255del c.162del (p.Ile55SerfsTer?) c.*75del (n.*75del) n.306del n.614del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12891901C= | CA2323621156 | GCDH | c.198C= (p.Leu66=) n.239C= n.563C= n.234C= n.255C= c.162C= (p.Leu54=) c.*75C= (n.*75C=) n.306C= n.614C= | dbSNP dbSNP |