| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23554972G>A | CA16041916 | NPC1 | c.1339C>T (p.Gln447Ter) n.1253C>T n.14C>T c.621C>T c.1390C>T (p.Gln464Ter) c.925C>T (p.Gln309Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.23554972G>C | CA401776732 | NPC1 | c.1339C>G (p.Gln447Glu) n.1253C>G n.14C>G c.621C>G c.1390C>G (p.Gln464Glu) c.925C>G (p.Gln309Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.23554972G>T | CA401776735 | NPC1 | c.1339C>A (p.Gln447Lys) n.1253C>A n.14C>A c.621C>A c.1390C>A (p.Gln464Lys) c.925C>A (p.Gln309Lys) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23554972G= | CA2290172625 | NPC1 | c.1339C= (p.Gln447=) n.1253C= n.14C= c.621C= c.1390C= (p.Gln464=) c.925C= (p.Gln309=) | dbSNP |