Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.99835739G>T | CA371785115 | VPS13B | c.10017+1G>T (n.10017+1G>T) n.10087+1G>T c.*5699+1G>T (n.*5699+1G>T) c.9942+1G>T (n.9942+1G>T) c.10014+1G>T (n.10014+1G>T) c.9939+1G>T (n.9939+1G>T) c.9639+1G>T (n.9639+1G>T) c.6903+1G>T (n.6903+1G>T) c.5796+1G>T (n.5796+1G>T) c.9822+1G>T (n.9822+1G>T) c.5574+1G>T (n.5574+1G>T) c.8802+1G>T (n.8802+1G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99835739G>A | CA16041268 | VPS13B | c.10017+1G>A (n.10017+1G>A) n.10087+1G>A c.*5699+1G>A (n.*5699+1G>A) c.9942+1G>A (n.9942+1G>A) c.10014+1G>A (n.10014+1G>A) c.9939+1G>A (n.9939+1G>A) c.9639+1G>A (n.9639+1G>A) c.6903+1G>A (n.6903+1G>A) c.5796+1G>A (n.5796+1G>A) c.9822+1G>A (n.9822+1G>A) c.5574+1G>A (n.5574+1G>A) c.8802+1G>A (n.8802+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |