| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50627054T>C | CA16042043 | ARSA | c.466-2A>G (n.466-2A>G) c.208-2A>G (n.208-2A>G) n.968A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627054T= | CA2410959387 | ARSA | c.466-2A= (n.466-2A=) c.208-2A= (n.208-2A=) n.968A= | dbSNP |