Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.19675557G>T | CA16041820 | ALDH3A2 | c.1444-1G>T (n.1444-1G>T) c.1117-1G>T (n.1117-1G>T) c.*1006-5G>T (n.*1006-5G>T) c.231-5G>T (n.231-5G>T) c.248-5G>T (n.248-5G>T) n.898-1G>T c.*162-1G>T (n.*162-1G>T) c.1443+3601G>T (n.1443+3601G>T) n.1795-1G>T c.*628-5G>T (n.*628-5G>T) n.3117-5G>T c.1099-9718G>T c.633-5G>T n.2433-1G>T c.1212-5G>T (n.1212-5G>T) n.1784-5G>T n.1904-1G>T c.*42-1G>T (n.*42-1G>T) c.*1002-1G>T (n.*1002-1G>T) n.1194-1G>T c.227-1G>T (n.227-1G>T) n.1474G>T c.228-1G>T c.351-1G>T (n.351-1G>T) n.206-1G>T c.270-5G>T (n.270-5G>T) c.*46-5G>T (n.*46-5G>T) c.*166-5G>T (n.*166-5G>T) c.1208-1G>T (n.1208-1G>T) c.865-1G>T (n.865-1G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.19675557G= | CA3223488242 | ALDH3A2 | c.1444-1G= (n.1444-1G=) c.1117-1G= (n.1117-1G=) c.*1006-5G= (n.*1006-5G=) c.231-5G= (n.231-5G=) c.248-5G= (n.248-5G=) n.898-1G= c.*162-1G= (n.*162-1G=) c.1443+3601G= (n.1443+3601G=) n.1795-1G= c.*628-5G= (n.*628-5G=) n.3117-5G= c.1099-9718G= c.633-5G= n.2433-1G= c.1212-5G= (n.1212-5G=) n.1784-5G= n.1904-1G= c.*42-1G= (n.*42-1G=) c.*1002-1G= (n.*1002-1G=) n.1194-1G= c.227-1G= (n.227-1G=) n.1474G= c.228-1G= c.351-1G= (n.351-1G=) n.206-1G= c.270-5G= (n.270-5G=) c.*46-5G= (n.*46-5G=) c.*166-5G= (n.*166-5G=) c.1208-1G= (n.1208-1G=) c.865-1G= (n.865-1G=) | dbSNP |
17 | g.19675557G>A | CA398711389 | ALDH3A2 | c.1444-1G>A (n.1444-1G>A) c.1117-1G>A (n.1117-1G>A) c.*1006-5G>A (n.*1006-5G>A) c.231-5G>A (n.231-5G>A) c.248-5G>A (n.248-5G>A) n.898-1G>A c.*162-1G>A (n.*162-1G>A) c.1443+3601G>A (n.1443+3601G>A) n.1795-1G>A c.*628-5G>A (n.*628-5G>A) n.3117-5G>A c.1099-9718G>A c.633-5G>A n.2433-1G>A c.1212-5G>A (n.1212-5G>A) n.1784-5G>A n.1904-1G>A c.*42-1G>A (n.*42-1G>A) c.*1002-1G>A (n.*1002-1G>A) n.1194-1G>A c.227-1G>A (n.227-1G>A) n.1474G>A c.228-1G>A c.351-1G>A (n.351-1G>A) n.206-1G>A c.270-5G>A (n.270-5G>A) c.*46-5G>A (n.*46-5G>A) c.*166-5G>A (n.*166-5G>A) c.1208-1G>A (n.1208-1G>A) c.865-1G>A (n.865-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |