Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23333072G>A | CA16041606 | SACS | c.2185+20713C>T (n.2185+20713C>T) c.10831C>T (p.Gln3611Ter) c.6446-3588C>T (n.6446-3588C>T) c.2177-3588C>T (n.2177-3588C>T) c.2292-3120C>T (n.2292-3120C>T) c.2319-3120C>T (n.2319-3120C>T) c.2204-3588C>T (n.2204-3588C>T) n.4543-3588C>T c.2186-11398C>T (n.2186-11398C>T) c.2221-3588C>T (n.2221-3588C>T) c.2186-10428C>T (n.2186-10428C>T) c.10804C>T (p.Gln3602Ter) c.2186-3588C>T (n.2186-3588C>T) c.2432-3588C>T (n.2432-3588C>T) c.8554C>T (p.Gln2852Ter) c.1058-3588C>T (n.1058-3588C>T) c.2130-3588C>T c.10363C>T (p.Gln3455Ter) c.10855C>T (p.Gln3619Ter) c.10822C>T (p.Gln3608Ter) c.10795C>T (p.Gln3599Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23333072G>C | CA387511387 | SACS | c.2185+20713C>G (n.2185+20713C>G) c.10831C>G (p.Gln3611Glu) c.6446-3588C>G (n.6446-3588C>G) c.2177-3588C>G (n.2177-3588C>G) c.2292-3120C>G (n.2292-3120C>G) c.2319-3120C>G (n.2319-3120C>G) c.2204-3588C>G (n.2204-3588C>G) n.4543-3588C>G c.2186-11398C>G (n.2186-11398C>G) c.2221-3588C>G (n.2221-3588C>G) c.2186-10428C>G (n.2186-10428C>G) c.10804C>G (p.Gln3602Glu) c.2186-3588C>G (n.2186-3588C>G) c.2432-3588C>G (n.2432-3588C>G) c.8554C>G (p.Gln2852Glu) c.1058-3588C>G (n.1058-3588C>G) c.2130-3588C>G c.10363C>G (p.Gln3455Glu) c.10855C>G (p.Gln3619Glu) c.10822C>G (p.Gln3608Glu) c.10795C>G (p.Gln3599Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23333072G>T | CA246652089 | SACS | c.2185+20713C>A (n.2185+20713C>A) c.10831C>A (p.Gln3611Lys) c.6446-3588C>A (n.6446-3588C>A) c.2177-3588C>A (n.2177-3588C>A) c.2292-3120C>A (n.2292-3120C>A) c.2319-3120C>A (n.2319-3120C>A) c.2204-3588C>A (n.2204-3588C>A) n.4543-3588C>A c.2186-11398C>A (n.2186-11398C>A) c.2221-3588C>A (n.2221-3588C>A) c.2186-10428C>A (n.2186-10428C>A) c.10804C>A (p.Gln3602Lys) c.2186-3588C>A (n.2186-3588C>A) c.2432-3588C>A (n.2432-3588C>A) c.8554C>A (p.Gln2852Lys) c.1058-3588C>A (n.1058-3588C>A) c.2130-3588C>A c.10363C>A (p.Gln3455Lys) c.10855C>A (p.Gln3619Lys) c.10822C>A (p.Gln3608Lys) c.10795C>A (p.Gln3599Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |