| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3494446A>T | CA397686327 | ASPA,SPATA22 | c.731A>T (p.His244Leu) c.-74+18966T>A (n.-74+18966T>A) c.-74+19165T>A (n.-74+19165T>A) n.906A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.3494446A>C | CA397686325 | ASPA,SPATA22 | c.731A>C (p.His244Pro) c.-74+18966T>G (n.-74+18966T>G) c.-74+19165T>G (n.-74+19165T>G) n.906A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.3494446A>G | CA16041827 | ASPA,SPATA22 | c.731A>G (p.His244Arg) c.-74+18966T>C (n.-74+18966T>C) c.-74+19165T>C (n.-74+19165T>C) n.906A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |