| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99916473del | CA658821099 | AGL | c.4323del (p.Gly1442ValfsTer27) n.4534del c.4275del (p.Gly1426ValfsTer27) c.4272del (p.Gly1425ValfsTer27) n.1318-3254del n.1207-3254del n.1312-3254del n.1250-3254del n.1136-3254del n.1247-3254del n.661-3254del n.729-3254del c.2583del (p.Gly862ValfsTer27) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99916472_99916473dup | CA16040848 | AGL | c.4322_4323dup (p.Gly1442LysfsTer28) n.4533_4534dup c.4274_4275dup (p.Gly1426LysfsTer28) c.4271_4272dup (p.Gly1425LysfsTer28) n.1318-3255_1318-3254dup n.1207-3255_1207-3254dup n.1312-3255_1312-3254dup n.1250-3255_1250-3254dup n.1136-3255_1136-3254dup n.1247-3255_1247-3254dup n.661-3255_661-3254dup n.729-3255_729-3254dup c.2582_2583dup (p.Gly862LysfsTer28) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |