| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44296447T>A | CA16042023 | AIRE | c.1566+2T>A (n.1566+2T>A) n.1027+2T>A n.945+2T>A n.2325+2T>A n.3313+2T>A c.1563+2T>A (n.1563+2T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44296447T= | CA2391570614 | AIRE | c.1566+2T= (n.1566+2T=) n.1027+2T= n.945+2T= n.2325+2T= n.3313+2T= c.1563+2T= (n.1563+2T=) | dbSNP dbSNP |