| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75733629G>T | CA16040778 | ACADM | c.387+1G>T (n.387+1G>T) n.1350G>T n.1349+1G>T c.*155+1G>T (n.*155+1G>T) c.31-6351G>T (n.31-6351G>T) c.*153+480G>T (n.*153+480G>T) c.*350+1G>T (n.*350+1G>T) n.207+707G>T c.286+707G>T (n.286+707G>T) n.2515G>T c.*301+1G>T (n.*301+1G>T) c.*50+707G>T (n.*50+707G>T) c.*54+707G>T (n.*54+707G>T) c.*171+1G>T (n.*171+1G>T) c.*254+1G>T (n.*254+1G>T) c.*151+1G>T (n.*151+1G>T) n.744+1G>T n.609+1G>T c.129+1G>T (n.129+1G>T) n.1003+1G>T c.486+1G>T (n.486+1G>T) c.399+1G>T (n.399+1G>T) n.296+707G>T c.118+5141G>T (n.118+5141G>T) c.279+1G>T (n.279+1G>T) c.-100+707G>T (n.-100+707G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75733629G>A | CA16040777 | ACADM | c.387+1G>A (n.387+1G>A) n.1350G>A n.1349+1G>A c.*155+1G>A (n.*155+1G>A) c.31-6351G>A (n.31-6351G>A) c.*153+480G>A (n.*153+480G>A) c.*350+1G>A (n.*350+1G>A) n.207+707G>A c.286+707G>A (n.286+707G>A) n.2515G>A c.*301+1G>A (n.*301+1G>A) c.*50+707G>A (n.*50+707G>A) c.*54+707G>A (n.*54+707G>A) c.*171+1G>A (n.*171+1G>A) c.*254+1G>A (n.*254+1G>A) c.*151+1G>A (n.*151+1G>A) n.744+1G>A n.609+1G>A c.129+1G>A (n.129+1G>A) n.1003+1G>A c.486+1G>A (n.486+1G>A) c.399+1G>A (n.399+1G>A) n.296+707G>A c.118+5141G>A (n.118+5141G>A) c.279+1G>A (n.279+1G>A) c.-100+707G>A (n.-100+707G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |