| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71444937G>A | CA16041556 | DHCR7 | c.16C>T (p.Gln6Ter) c.-230C>T (n.-230C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) n.293C>T c.-333-876C>T (n.-333-876C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71444937G= | CA1981491458 | DHCR7 | c.16C= (p.Gln6=) c.-230C= (n.-230C=) c.-197C= (n.-197C=) n.293C= c.-333-876C= (n.-333-876C=) c.-83C= (n.-83C=) | dbSNP |