| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53940887del | CA16041364 | PCDH15 | c.3247del (p.Ile1083LeufsTer21) c.3211del (p.Ile1071LeufsTer21) c.3232del (p.Ile1078LeufsTer21) c.2070del c.*1166del (n.*1166del) c.3226del (p.Ile1076LeufsTer21) c.3100del (p.Ile1034LeufsTer21) c.3145del (p.Ile1049LeufsTer21) c.1306-131341del (n.1306-131341del) c.1099-131341del (n.1099-131341del) c.2092-131341del (n.2092-131341del) c.2044del (p.Ile682LeufsTer21) c.877-100391del (n.877-100391del) c.2998del (p.Ile1000LeufsTer21) c.-24-83624del (n.-24-83624del) n.4224del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.53940887T= | CA1910792812 | PCDH15 | c.3247A= (p.Ile1083=) c.3211A= (p.Ile1071=) c.3232A= (p.Ile1078=) c.2070A= c.*1166A= (n.*1166A=) c.3226A= (p.Ile1076=) c.3100A= (p.Ile1034=) c.3145A= (p.Ile1049=) c.1306-131341A= (n.1306-131341A=) c.1099-131341A= (n.1099-131341A=) c.2092-131341A= (n.2092-131341A=) c.2044A= (p.Ile682=) c.877-100391A= (n.877-100391A=) c.2998A= (p.Ile1000=) c.-24-83624A= (n.-24-83624A=) n.4224A= | dbSNP dbSNP |