| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34236014C>T | CA16041713 | SLC12A6 | c.3227+1G>A (n.3227+1G>A) c.3074+1G>A (n.3074+1G>A) c.3050+1G>A (n.3050+1G>A) c.3182+1G>A (n.3182+1G>A) c.3200+1G>A (n.3200+1G>A) c.*250+1G>A (n.*250+1G>A) c.*436+1G>A (n.*436+1G>A) c.2663+1G>A (n.2663+1G>A) c.*465+1G>A (n.*465+1G>A) c.3080+1G>A (n.3080+1G>A) n.3233+1G>A n.4506+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.34236014C= | CA3212402667 | SLC12A6 | c.3227+1G= (n.3227+1G=) c.3074+1G= (n.3074+1G=) c.3050+1G= (n.3050+1G=) c.3182+1G= (n.3182+1G=) c.3200+1G= (n.3200+1G=) c.*250+1G= (n.*250+1G=) c.*436+1G= (n.*436+1G=) c.2663+1G= (n.2663+1G=) c.*465+1G= (n.*465+1G=) c.3080+1G= (n.3080+1G=) n.3233+1G= n.4506+1G= | dbSNP dbSNP |