| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17442884T>G | CA16041453 | ABCC8 | n.1105-2A>C n.1495-2A>C n.1534-2A>C n.1481-2A>C c.1465-2A>C (n.1465-2A>C) n.2773-2A>C n.1582-2A>C n.2448-2A>C n.1537-2A>C c.1468-2A>C (n.1468-2A>C) n.1586-2A>C n.1561-2A>C c.1309-2A>C (n.1309-2A>C) c.*1173-2A>C (n.*1173-2A>C) c.1357+280A>C n.1496-2A>C n.1419-2A>C c.1449-2A>C c.1329+5632A>C (n.1329+5632A>C) c.*1170-2A>C (n.*1170-2A>C) c.638-2A>C c.750-2A>C c.1009-10640A>C (n.1009-10640A>C) c.1641-2A>C c.1464+294A>C (n.1464+294A>C) c.1444-2A>C (n.1444-2A>C) c.719-2A>C c.1366-2A>C (n.1366-2A>C) n.257-2A>C n.1499-2A>C c.-36-2A>C (n.-36-2A>C) n.1531-2A>C c.-649-2A>C (n.-649-2A>C) c.-270-2A>C (n.-270-2A>C) n.1540-2A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.17442884T>A | CA379766781 | ABCC8 | n.1105-2A>T n.1495-2A>T n.1534-2A>T n.1481-2A>T c.1465-2A>T (n.1465-2A>T) n.2773-2A>T n.1582-2A>T n.2448-2A>T n.1537-2A>T c.1468-2A>T (n.1468-2A>T) n.1586-2A>T n.1561-2A>T c.1309-2A>T (n.1309-2A>T) c.*1173-2A>T (n.*1173-2A>T) c.1357+280A>T n.1496-2A>T n.1419-2A>T c.1449-2A>T c.1329+5632A>T (n.1329+5632A>T) c.*1170-2A>T (n.*1170-2A>T) c.638-2A>T c.750-2A>T c.1009-10640A>T (n.1009-10640A>T) c.1641-2A>T c.1464+294A>T (n.1464+294A>T) c.1444-2A>T (n.1444-2A>T) c.719-2A>T c.1366-2A>T (n.1366-2A>T) n.257-2A>T n.1499-2A>T c.-36-2A>T (n.-36-2A>T) n.1531-2A>T c.-649-2A>T (n.-649-2A>T) c.-270-2A>T (n.-270-2A>T) n.1540-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |