Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17442884T>GCA16041453ABCC8n.1105-2A>C
n.1495-2A>C
n.1534-2A>C
n.1481-2A>C
c.1465-2A>C (n.1465-2A>C)
n.2773-2A>C
n.1582-2A>C
n.2448-2A>C
n.1537-2A>C
c.1468-2A>C (n.1468-2A>C)
n.1586-2A>C
n.1561-2A>C
c.1309-2A>C (n.1309-2A>C)
c.*1173-2A>C (n.*1173-2A>C)
c.1357+280A>C
n.1496-2A>C
n.1419-2A>C
c.1449-2A>C
c.1329+5632A>C (n.1329+5632A>C)
c.*1170-2A>C (n.*1170-2A>C)
c.638-2A>C
c.750-2A>C
c.1009-10640A>C (n.1009-10640A>C)
c.1641-2A>C
c.1464+294A>C (n.1464+294A>C)
c.1444-2A>C (n.1444-2A>C)
c.719-2A>C
c.1366-2A>C (n.1366-2A>C)
n.257-2A>C
n.1499-2A>C
c.-36-2A>C (n.-36-2A>C)
n.1531-2A>C
c.-649-2A>C (n.-649-2A>C)
c.-270-2A>C (n.-270-2A>C)
n.1540-2A>C
 ClinVar dbSNP
11g.17442884T>ACA379766781ABCC8n.1105-2A>T
n.1495-2A>T
n.1534-2A>T
n.1481-2A>T
c.1465-2A>T (n.1465-2A>T)
n.2773-2A>T
n.1582-2A>T
n.2448-2A>T
n.1537-2A>T
c.1468-2A>T (n.1468-2A>T)
n.1586-2A>T
n.1561-2A>T
c.1309-2A>T (n.1309-2A>T)
c.*1173-2A>T (n.*1173-2A>T)
c.1357+280A>T
n.1496-2A>T
n.1419-2A>T
c.1449-2A>T
c.1329+5632A>T (n.1329+5632A>T)
c.*1170-2A>T (n.*1170-2A>T)
c.638-2A>T
c.750-2A>T
c.1009-10640A>T (n.1009-10640A>T)
c.1641-2A>T
c.1464+294A>T (n.1464+294A>T)
c.1444-2A>T (n.1444-2A>T)
c.719-2A>T
c.1366-2A>T (n.1366-2A>T)
n.257-2A>T
n.1499-2A>T
c.-36-2A>T (n.-36-2A>T)
n.1531-2A>T
c.-649-2A>T (n.-649-2A>T)
c.-270-2A>T (n.-270-2A>T)
n.1540-2A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.17442884T=CA1955145346ABCC8n.1105-2A=
n.1495-2A=
n.1534-2A=
n.1481-2A=
c.1465-2A= (n.1465-2A=)
n.2773-2A=
n.1582-2A=
n.2448-2A=
n.1537-2A=
c.1468-2A= (n.1468-2A=)
n.1586-2A=
n.1561-2A=
c.1309-2A= (n.1309-2A=)
c.*1173-2A= (n.*1173-2A=)
c.1357+280A=
n.1496-2A=
n.1419-2A=
c.1449-2A=
c.1329+5632A= (n.1329+5632A=)
c.*1170-2A= (n.*1170-2A=)
c.638-2A=
c.750-2A=
c.1009-10640A= (n.1009-10640A=)
c.1641-2A=
c.1464+294A= (n.1464+294A=)
c.1444-2A= (n.1444-2A=)
c.719-2A=
c.1366-2A= (n.1366-2A=)
n.257-2A=
n.1499-2A=
c.-36-2A= (n.-36-2A=)
n.1531-2A=
c.-649-2A= (n.-649-2A=)
c.-270-2A= (n.-270-2A=)
n.1540-2A=
 dbSNP

Number of alleles fetched