| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80153056T>A | CA16041751 | FAH | c.2T>A (p.Met1Lys) n.77T>A n.47T>A n.84T>A n.263T>A n.82T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80153056T>C | CA393615346 | FAH | c.2T>C (p.Met1Thr) n.77T>C n.47T>C n.84T>C n.263T>C n.82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80153056T= | CA2190328001 | FAH | c.2T= (p.Met1=) n.77T= n.47T= n.84T= n.263T= n.82T= | dbSNP |