| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3476161T>C | CA16041821 | ASPA,SPATA22 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-73-6763A>G (n.-73-6763A>G) n.177T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3476161T= | CA2243877877 | ASPA,SPATA22 | c.2T= (p.Met1=) c.-73-6763A= (n.-73-6763A=) n.177T= | dbSNP |
| 17 | g.3476161T>A | CA397680995 | ASPA,SPATA22 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-73-6763A>T (n.-73-6763A>T) n.177T>A | dbSNP gnomAD v4 |