| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108899868del | CA16041296 | ELP1 | c.2158del (p.His720IlefsTer7) c.*768del (n.*768del) n.3965del n.2463del c.1816del (p.His606IlefsTer7) c.*1382del (n.*1382del) n.3985del n.3954del c.2189del (n.2189del) n.3831del c.2251del (n.2251del) n.5206del n.3792del c.*3227del (n.*3227del) n.5773del c.*1401del (n.*1401del) n.3943del n.3986del c.2059del (p.His687IlefsTer7) n.6627del c.1111del (p.His371IlefsTer7) n.2474del n.2485del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.108899868G= | CA3165921470 | ELP1 | c.2158C= (p.His720=) c.*768C= (n.*768C=) n.3965C= n.2463C= c.1816C= (p.His606=) c.*1382C= (n.*1382C=) n.3985C= n.3954C= c.2189C= (n.2189C=) n.3831C= c.2251C= (n.2251C=) n.5206C= n.3792C= c.*3227C= (n.*3227C=) n.5773C= c.*1401C= (n.*1401C=) n.3943C= n.3986C= c.2059C= (p.His687=) n.6627C= c.1111C= (p.His371=) n.2474C= n.2485C= | dbSNP dbSNP |