| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19656471del | CA16041810 | ALDH3A2 | c.577del (p.Val193SerfsTer9) c.471+3839del (n.471+3839del) c.*135del (n.*135del) n.1086del n.1028del n.1648del n.798del c.468del n.1566del c.431del n.913del n.327del c.70del (p.Val24SerfsTer9) c.-405del (n.-405del) c.-3del (n.-3del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.19656471G= | CA3223488226 | ALDH3A2 | c.577G= (p.Val193=) c.471+3839G= (n.471+3839G=) c.*135G= (n.*135G=) n.1086G= n.1028G= n.1648G= n.798G= c.468G= n.1566G= c.431G= n.913G= n.327G= c.70G= (p.Val24=) c.-405G= (n.-405G=) c.-3G= (n.-3G=) | dbSNP dbSNP |