| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46193927T>A | CA340182162 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-2A>T (n.880-2A>T) n.1052-2A>T n.1240-2A>T c.*159-2A>T (n.*159-2A>T) n.1037-2A>T c.781-2A>T (n.781-2A>T) n.2017-2A>T n.1368-2A>T n.1954-2A>T n.1686-2A>T c.*512-2A>T (n.*512-2A>T) c.*732-2A>T (n.*732-2A>T) n.1524-2A>T n.2820-2A>T n.228-2A>T c.814-2A>T (n.814-2A>T) c.451-2A>T (n.451-2A>T) c.679-2275T>A (n.679-2275T>A) c.634-2275T>A (n.634-2275T>A) c.-214-2A>T (n.-214-2A>T) n.1039-2A>T | dbSNP |
| 1 | g.46193927T>C | CA16040751 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-2A>G (n.880-2A>G) n.1052-2A>G n.1240-2A>G c.*159-2A>G (n.*159-2A>G) n.1037-2A>G c.781-2A>G (n.781-2A>G) n.2017-2A>G n.1368-2A>G n.1954-2A>G n.1686-2A>G c.*512-2A>G (n.*512-2A>G) c.*732-2A>G (n.*732-2A>G) n.1524-2A>G n.2820-2A>G n.228-2A>G c.814-2A>G (n.814-2A>G) c.451-2A>G (n.451-2A>G) c.679-2275T>C (n.679-2275T>C) c.634-2275T>C (n.634-2275T>C) c.-214-2A>G (n.-214-2A>G) n.1039-2A>G | ClinVar dbSNP |