| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86628918C>T | CA16041191 | CNGB3 | c.1480+1G>A (n.1480+1G>A) n.1300+1G>A c.1066+1G>A (n.1066+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86628918C= | CA1799867048 | CNGB3 | c.1480+1G= (n.1480+1G=) n.1300+1G= c.1066+1G= (n.1066+1G=) | dbSNP |