| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87993036G>T | CA390771780 | GALC | c.129C>A (p.Tyr43Ter) c.117+347C>A (n.117+347C>A) n.119C>A c.87C>A (p.Tyr29Ter) c.119C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.87993036G>C | CA16041707 | GALC | c.129C>G (p.Tyr43Ter) c.117+347C>G (n.117+347C>G) n.119C>G c.87C>G (p.Tyr29Ter) c.119C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.87993036G>A | CA487517580 | GALC | c.129C>T (p.Tyr43=) c.117+347C>T (n.117+347C>T) n.119C>T c.87C>T (p.Tyr29=) c.119C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |