| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23554985C>T | CA401776821 | NPC1 | c.1327-1G>A (n.1327-1G>A) n.1241-1G>A n.1G>A c.609-1G>A c.1378-1G>A (n.1378-1G>A) c.913-1G>A (n.913-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23554985C>G | CA16041917 | NPC1 | c.1327-1G>C (n.1327-1G>C) n.1241-1G>C n.1G>C c.609-1G>C c.1378-1G>C (n.1378-1G>C) c.913-1G>C (n.913-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.23554985C= | CA2290172641 | NPC1 | c.1327-1G= (n.1327-1G=) n.1241-1G= n.1G= c.609-1G= c.1378-1G= (n.1378-1G=) c.913-1G= (n.913-1G=) | dbSNP |