Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.23554985C>TCA401776821NPC1c.1327-1G>A (n.1327-1G>A)
n.1241-1G>A
n.1G>A
c.609-1G>A
c.1378-1G>A (n.1378-1G>A)
c.913-1G>A (n.913-1G>A)
ClinVar dbSNP
18g.23554985C>GCA16041917NPC1c.1327-1G>C (n.1327-1G>C)
n.1241-1G>C
n.1G>C
c.609-1G>C
c.1378-1G>C (n.1378-1G>C)
c.913-1G>C (n.913-1G>C)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched