| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44296447dup | CA16042024 | AIRE | c.1566+2dup (n.1566+2dup) n.1027+2dup n.945+2dup n.2325+2dup n.3313+2dup c.1563+2dup (n.1563+2dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44296447T= | CA2391570614 | AIRE | c.1566+2T= (n.1566+2T=) n.1027+2T= n.945+2T= n.2325+2T= n.3313+2T= c.1563+2T= (n.1563+2T=) | dbSNP dbSNP |