Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218661954G>C | CA350627787 | BCS1L | c.655+1G>C (n.655+1G>C) c.4+1G>C c.295+1G>C (n.295+1G>C) n.103+1G>C n.36+1G>C n.652+1G>C n.288+1G>C c.154+1G>C (n.154+1G>C) n.1597+1G>C n.1667+1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661954G>A | CA16040863 | BCS1L | c.655+1G>A (n.655+1G>A) c.4+1G>A c.295+1G>A (n.295+1G>A) n.103+1G>A n.36+1G>A n.652+1G>A n.288+1G>A c.154+1G>A (n.154+1G>A) n.1597+1G>A n.1667+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |