| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75732742G>A | CA340809637 | ACADM | c.216+1G>A (n.216+1G>A) n.573+1G>A c.31-7238G>A (n.31-7238G>A) c.128+1G>A (n.128+1G>A) c.*179+1G>A (n.*179+1G>A) n.137+1G>A n.1738+1G>A c.*130+1G>A (n.*130+1G>A) c.217G>A (p.Val73Ile) c.129G>A (p.Lys43=) n.438+1G>A c.-43+1G>A (n.-43+1G>A) n.227+1G>A c.228+1G>A (n.228+1G>A) n.249+1G>A n.225+1G>A n.226+1G>A c.118+4254G>A (n.118+4254G>A) c.119-111G>A (n.119-111G>A) n.295+1G>A c.108+1G>A (n.108+1G>A) c.-170+1G>A (n.-170+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75732742G>T | CA16040774 | ACADM | c.216+1G>T (n.216+1G>T) n.573+1G>T c.31-7238G>T (n.31-7238G>T) c.128+1G>T (n.128+1G>T) c.*179+1G>T (n.*179+1G>T) n.137+1G>T n.1738+1G>T c.*130+1G>T (n.*130+1G>T) c.217G>T (p.Val73Leu) c.129G>T (p.Lys43Asn) n.438+1G>T c.-43+1G>T (n.-43+1G>T) n.227+1G>T c.228+1G>T (n.228+1G>T) n.249+1G>T n.225+1G>T n.226+1G>T c.118+4254G>T (n.118+4254G>T) c.119-111G>T (n.119-111G>T) n.295+1G>T c.108+1G>T (n.108+1G>T) c.-170+1G>T (n.-170+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |