| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75724788A>G | CA16040771 | ACADM | c.1A>G (p.Met1Val) n.358A>G n.10A>G c.-279A>G (n.-279A>G) n.100A>G n.34A>G n.98A>G n.80A>G c.-20A>G (n.-20A>G) c.-297A>G (n.-297A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.75724788A>T | CA340805650 | ACADM | c.1A>T (p.Met1Leu) n.358A>T n.10A>T c.-279A>T (n.-279A>T) n.100A>T n.34A>T n.98A>T n.80A>T c.-20A>T (n.-20A>T) c.-297A>T (n.-297A>T) | ClinVar dbSNP |