| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40413047dup | CA16041731 | IVD | c.654dup (p.Asn219Ter) c.744dup (p.Asn249Ter) c.663dup (p.Asn222Ter) c.753dup (p.Asn252Ter) c.503dup c.350dup n.367dup c.141dup (p.Asn48Ter) n.125dup c.696dup (p.Asn233Ter) n.753dup n.854dup c.831dup (p.Asn278Ter) n.1154dup c.840dup (p.Asn281Ter) c.783dup (p.Asn262Ter) n.1103dup n.1144dup n.1156dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.40413047T= | CA2171766555 | IVD | c.654T= (p.Ser218=) c.744T= (p.Ser248=) c.663T= (p.Ser221=) c.753T= (p.Ser251=) c.503T= c.350T= n.367T= c.141T= (p.Ser47=) n.125T= c.696T= (p.Ser232=) n.753T= n.854T= c.831T= (p.Ser277=) n.1154T= c.840T= (p.Ser280=) c.783T= (p.Ser261=) n.1103T= n.1144T= n.1156T= | dbSNP dbSNP |