| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12658062C>A | CA16041952 | MAN2B1 | c.1309+1G>T (n.1309+1G>T) c.1306+1G>T (n.1306+1G>T) n.473+1G>T n.1208+1G>T n.281-302G>T c.1312+1G>T (n.1312+1G>T) c.208+1G>T (n.208+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12658062C>G | CA404247261 | MAN2B1 | c.1309+1G>C (n.1309+1G>C) c.1306+1G>C (n.1306+1G>C) n.473+1G>C n.1208+1G>C n.281-302G>C c.1312+1G>C (n.1312+1G>C) c.208+1G>C (n.208+1G>C) | dbSNP |