| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2166632C>T | CA16041462 | TH | c.977+1G>A (n.977+1G>A) c.*666+1G>A (n.*666+1G>A) c.696-83G>A (n.696-83G>A) c.*697+1G>A (n.*697+1G>A) c.1058+1G>A (n.1058+1G>A) c.1070+1G>A (n.1070+1G>A) c.136-83G>A c.271+1G>A n.142+1G>A n.526+1G>A c.989+1G>A (n.989+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2166632C= | CA1948005305 | TH | c.977+1G= (n.977+1G=) c.*666+1G= (n.*666+1G=) c.696-83G= (n.696-83G=) c.*697+1G= (n.*697+1G=) c.1058+1G= (n.1058+1G=) c.1070+1G= (n.1070+1G=) c.136-83G= c.271+1G= n.142+1G= n.526+1G= c.989+1G= (n.989+1G=) | dbSNP dbSNP |