| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90809240C>A | CA16041782 | BLM | c.3855C>A (p.Tyr1285Ter) n.2428C>A n.1202C>A c.*2779C>A (n.*2779C>A) n.1881C>A c.3462C>A (p.Tyr1154Ter) n.275C>A c.2730C>A (p.Tyr910Ter) c.1893C>A (p.Tyr631Ter) c.2541C>A (p.Tyr847Ter) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90809240C>T | CA492157496 | BLM | c.3855C>T (p.Tyr1285=) n.2428C>T n.1202C>T c.*2779C>T (n.*2779C>T) n.1881C>T c.3462C>T (p.Tyr1154=) n.275C>T c.2730C>T (p.Tyr910=) c.1893C>T (p.Tyr631=) c.2541C>T (p.Tyr847=) | ClinVar dbSNP |