| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7222866del | CA2245710011 | ACADVL | c.1077+1del c.*1032+1del c.1011+1del c.1146+1del n.227del n.462del c.106+1del n.19del c.849+1del n.1184+1del n.1136+1del | dbSNP |
| 17 | g.7222865_7222866delinsCAC | CA16041866 | ACADVL | c.1077_1077+1delinsCAC c.*1032_*1032+1delinsCAC c.1011_1011+1delinsCAC c.1146_1146+1delinsCAC n.226_227delinsCAC n.461_462delinsCAC c.106_106+1delinsCAC n.18_19delinsCAC c.849_849+1delinsCAC n.1184_1184+1delinsCAC n.1136_1136+1delinsCAC | ClinVar dbSNP |