| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99192883A>T | CA16041230 | VPS13B | c.2341A>T (p.Arg781Ter) n.2218A>T n.2411A>T n.2561A>T n.2407A>T n.2513A>T n.2422A>T n.248A>T c.1963A>T (p.Arg655Ter) n.2444A>T c.2146A>T (p.Arg716Ter) c.1126A>T (p.Arg376Ter) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99192883A= | CA1805614302 | VPS13B | c.2341A= (p.Arg781=) n.2218A= n.2411A= n.2561A= n.2407A= n.2513A= n.2422A= n.248A= c.1963A= (p.Arg655=) n.2444A= c.2146A= (p.Arg716=) c.1126A= (p.Arg376=) | dbSNP |