| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80162336G>C | CA393619506 | FAH | c.455G>C (p.Trp152Ser) n.530G>C n.2118G>C c.365-56G>C (n.365-56G>C) n.500G>C n.1942G>C n.601G>C c.245G>C (p.Trp82Ser) n.383G>C n.716G>C n.599G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80162336G>A | CA16041755 | FAH | c.455G>A (p.Trp152Ter) n.530G>A n.2118G>A c.365-56G>A (n.365-56G>A) n.500G>A n.1942G>A n.601G>A c.245G>A (p.Trp82Ter) n.383G>A n.716G>A n.599G>A | ClinVar dbSNP |