| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28477875G>T | CA16041784 | CLN3 | c.987C>A (p.Cys329Ter) c.915C>A (p.Cys305Ter) c.897C>A (p.Cys299Ter) c.1059C>A (p.Cys353Ter) c.600C>A (p.Cys200Ter) n.1472C>A c.399C>A (p.Cys133Ter) c.1008C>A (p.Cys336Ter) n.1241C>A n.1488C>A c.*296C>A (n.*296C>A) n.1290C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) n.1466C>A c.*583C>A (n.*583C>A) n.1181C>A c.753C>A (p.Cys251Ter) n.953C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.740C>A n.1555C>A n.2072C>A n.1210C>A n.2551C>A n.1448C>A c.1006-3613C>A (n.1006-3613C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.228+4230C>A (n.228+4230C>A) c.970C>A (n.970C>A) c.496C>A c.*757C>A (n.*757C>A) c.221C>A c.762C>A (p.Cys254Ter) c.759C>A (p.Cys253Ter) n.1028C>A n.2587C>A c.148C>A c.967C>A (n.967C>A) n.372C>A c.673C>A (n.673C>A) c.907-240C>A (n.907-240C>A) n.970C>A c.825C>A (p.Cys275Ter) n.1187C>A c.851C>A (n.851C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28477875G= | CA2215691955 | CLN3 | c.987C= (p.Cys329=) c.915C= (p.Cys305=) c.897C= (p.Cys299=) c.1059C= (p.Cys353=) c.600C= (p.Cys200=) n.1472C= c.399C= (p.Cys133=) c.1008C= (p.Cys336=) n.1241C= n.1488C= c.*296C= (n.*296C=) n.1290C= c.*355C= (n.*355C=) c.*711C= (n.*711C=) n.1466C= c.*583C= (n.*583C=) n.1181C= c.753C= (p.Cys251=) n.953C= c.*89C= (n.*89C=) n.740C= n.1555C= n.2072C= n.1210C= n.2551C= n.1448C= c.1006-3613C= (n.1006-3613C=) c.*868C= (n.*868C=) c.228+4230C= (n.228+4230C=) c.970C= (n.970C=) c.496C= c.*757C= (n.*757C=) c.221C= c.762C= (p.Cys254=) c.759C= (p.Cys253=) n.1028C= n.2587C= c.148C= c.967C= (n.967C=) n.372C= c.673C= (n.673C=) c.907-240C= (n.907-240C=) n.970C= c.825C= (p.Cys275=) n.1187C= c.851C= (n.851C=) | dbSNP |