| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.87986516T>A | CA16041705 | GALC | c.415A>T (p.Lys139Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.337A>T (p.Lys113Ter) n.405A>T c.247A>T (p.Lys83Ter) c.*164A>T (n.*164A>T) n.294A>T n.116A>T c.475A>T (n.475A>T) c.405A>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.87986516T>C | CA264711504 | GALC | c.415A>G (p.Lys139Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.337A>G (p.Lys113Glu) n.405A>G c.247A>G (p.Lys83Glu) c.*164A>G (n.*164A>G) n.294A>G n.116A>G c.475A>G (n.475A>G) c.405A>G | dbSNP |