| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50168568G>T | CA16041852 | SGCA | c.580G>T (p.Glu194Ter) n.305G>T c.571G>T (n.571G>T) c.460G>T (p.Glu154Ter) n.290G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.47G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) c.415G>T n.371G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.274G>T (p.Glu92Ter) n.646G>T n.636G>T c.742G>T (p.Glu248Ter) n.1098G>T n.616G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168568G>A | CA400180151 | SGCA | c.580G>A (p.Glu194Lys) n.305G>A c.571G>A (n.571G>A) c.460G>A (p.Glu154Lys) n.290G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.47G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) c.415G>A n.371G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.274G>A (p.Glu92Lys) n.646G>A n.636G>A c.742G>A (p.Glu248Lys) n.1098G>A n.616G>A | dbSNP |